有句话说：天才和疯子之间只隔着一张纸，二者可能近到一捅就破。可能是天才，也可能就是个疯子。今天为大家介绍最近被刷屏的自闭症患者的天赋和精神分裂症的特长。本文给大家带来自闭症患者和天才的研究。同时我们还为大家准备了所谓的大脑缺陷者和人类基因突变的关系。ufo-1的小编认为：上帝为你关上了一道门，必然会打开一扇窗。你天赋异禀就必定孤独。
前天，大家的朋友圈都被腾讯公益活动中展示的自闭症、智力障碍与精神障碍患者的画作刷屏了。
在惊叹他们的奇妙画作的同时，不由让人产生疑问：这些通常生活都无法自理的脑疾病患者，能够画出如此奇幻的作品么？
自闭症患者，通常被称为星星的孩子，他们无法与家人或同伴有效沟通，还有许多重复刻板等行为指征。这种先天性的神经发育疾病困扰着全世界难以数计的孩子和他们的家庭。
有关自闭症的科学、医学及社会学科普内容，请参看笔者另外两篇文章《自闭症的前世今生》《自闭症的前世今生之二：以史为鉴》。本文仅讨论，自闭症等脑疾病患者中究竟是否有天才，如何看待这些天才。
自闭症患者中的天才星星—学者症候群
1988年，美国电影《雨人》让自闭症这个医学概念走近了千家万户，其中雨人Raymond刻板而具有超强计算天赋的形象深入人心。从此，自闭症就与天才几乎被相提并论。
随着自闭症诊断标准的不断更新，全世界的自闭症及自闭症谱系障碍患病率至少达到千分之几以上。
究竟有多少自闭症患者会像雨人一样具有超常天赋呢？
如果走进自闭症康复中心，您也许会发现，自闭症孩子都不想与您交流，在这种情况下，我们如何知道，他们具有或不具有某些天赋呢？
电影《雨人》剧照（右侧为雨人Raymond）
其实，在这些具有严重发育障碍，包括自闭症与智力障碍等等患者中，发现超常天赋的现象在医学界已有多年的研究，电影《雨人》的顾问之一——Darold Treffert医生，就是研究此类疾病的权威，这种现象被称为学者症候群（Savant syndrome）。
学者症候群特指，具有某些方面严重缺陷的人群具有某些超常的天赋，而且这些天赋往往集中在少数几个方面，如数学、音乐、绘画、记忆等。
电影中，雨人Raymond的原型人物Kim Peek就是一个被医学界与科学界惊叹的天才，他与一个生活不能自理的严重智力障碍患者并无二致，他的IQ测验成绩只有87，属于医学意义上典型的智力障碍，成年后仍然无法自己穿衣等等。但是他的大脑就像一块永远无法存满的硬盘。
电影《雨人》中Raymond的原型人物Kim Peek（左侧为Kim Peek）
他把超过12000本书的内容全部存在脑子里，并可随时查阅里面的内容。他与别人交谈的时候，会先问对方生日，然后如数家珍地说，生日那天世界上在哪些国家发生过哪些大事，并且在脑海中马上计算出对方何时60周岁退休，那天是几月几日星期几，提醒对方到那天就可以开心地退休，颐养天年啦。
Kim Peek于1951年出生，成年后由父亲陪伴在全世界旅行，表演这些天赋。他告诉全世界，医学上定义的智力障碍病人也可以具有记忆的惊人天赋。
2009年，Kim Peek突发心脏病去世。这些表演内容都作为影像资料完整的保存下来，作为医生与科学家们研究的重要素材。
Treffert医生一生对学者症候群进行了详尽的研究，并在美国威斯康辛州成立了专门研究学者症候群患者的Treffert中心。Treffert医生就此话题撰写了多部畅销著作，其中的一部《Islands of Genius》的中文译著《孤岛天才》由中资海派策划，广东人民出版社出版，即将在年内上市。我有幸被邀请撰写了此书的序言。
我读完此书的感叹是，Kim Peek的幸运不仅仅是具有天赋，更重要的是一个包容他的家庭，包容他的社会，让他的惊人天赋可以充分发挥出来。
没有任何天才是不需要呵护与培养的，自闭症及智力障碍患者中的天才也是一样。
Kim Peek的父亲Fran Peek一直精心呵护孩子成长，当Kim Peek小时候生活无法自理，医生屡次建议送去社会福利机构，放弃教育等等，父亲都坚持在自己家庭里给Kim Peek足够的爱，直到Kim Peek的天才显现，父亲又给他提供足够的书籍供阅读，主动培养他的天赋。自闭症的天才都是经过了这些艰苦的培养与训练才能养成的。
Kim Peek 和父亲 Fran Peek（照片来源：https：//.cn/system/2013/06/14/010622962.shtml）
绘画其实只是学者症候群中的天赋之一，其他常见的天赋还有数学、音乐以及闪电计算，如计算日历等。我们在上海与各大医院合作自闭症研究的过程中，陆续接触到很多具有“活字典”本领的自闭症小朋友。
同样，他们其实也是通过不断地练习才能达到比较熟练的程度。令人感叹的是，如果是我们常人，再怎么练习，也无法完成在他们看来轻而易举的脑中计算。
他们的大脑中究竟发生了什么？他们的自闭症易感基因是否与其他人不同？是否有所谓的“天才自闭症基因”？这些都是我们正在开展的科研课题。
天才在人间
从科学与医学角度，我们还无法对自闭症患者中究竟有多少天才进行估计，原因很简单，在无法对被试对象有效沟通的情况下，所有测试都是不准确的。比如上文中提到的对天才Kim Peek的智商测试只有87分。那么，这些天才对我们究竟有什么意义呢？我想可以从下面这几个方面来思考。
首先，这种自闭症患者以及智力障碍患者中出现的超常天才是医学与科学的重要研究课题，是我们揭开大脑神秘功能的钥匙，如果我们有可能得知何种大脑工作原理让人脑可以具有如此“超能力”，这在以后也许对有效提升人类自身能力会非常价值。
其次，这让我们认识到，患有自闭症的孩子，并不是不可教育的，他们往往需要比正常孩子更多的爱与关切才能正常成长。无论是否有天赋，自闭症孩子都具有非常严重的行为学障碍，在这种情况下，来自家庭与社会的爱，对他们的健康成长是非常关键的。
美国1970年通过了自闭症孩子的公平教育法案（详见《自闭症的前世今生之二以史为鉴》），给自闭症孩子与家庭提供了宝贵的教育机会，让自闭症孩子长大生活可以自理，可以逐步进入社会，不再成为家庭与社会的负担。
诚然，自闭症孩子当然不可能个个都有天才，昨天看到某文章评论“99%的自闭症孩子没有天才”，这样的论点本身就武断而可笑，且不提这个数字从何而来，正常人里面的绘画大师的比例有多少？恐怕还远远低于1%吧？
在无法对天才和具有天赋的孩子有准确估计的情况下，我们所能做的，是用我们的关心与爱护去帮助他们成长，不应该认为他们个个都是天才，当然认为他们之中根本没有天才也是罔顾事实。
行文至此，笔者还会继续从事自闭症的基础研究，希望从科学的角度来研究，自闭症的行为障碍以及天才的神经基础。我们期待同临床医生，自闭症患者家长们以及与社会大众一起，用积极与宽容的心态对待自闭症孩子的成长，帮着这些星星的孩子来到人间。
很多人都知道狗也会服用百忧解（一种治疗抑郁的药物）。我们还看到过患有精神病的犬类眼珠转动的样子。溺爱宠物的人（包括我自己）总以为它们也能患上各种心理疾病。实际上，科学研究也确实表明许多非人类动物会出现精神方面的病症。比如，鸟类可能患上强迫症；马有时会出现病理性的强迫行为；海豚和鲸鱼（尤其是那些囚禁在水族馆里的）会自残。当你的宠物狗从窗口悲伤地望着你开着车离开，它可能患上了《精神错乱诊断与统计手册》所记载的分离焦虑症。科学史学家兼《动物精神病》（Animal Madness）作者劳雷尔?布莱特曼（Laurel Braitman）在该书中写道“任何有大脑的动物都有偶尔心智失控的可能。”
不过其他动物至少逃过了一种在人类社会普遍存在的精神类病症，即影响了大约0.4%~1%成年人的精神分裂症（schizophrenia）。尽管实验室有动物思觉失调（psychosis，指的是出现无法分辨幻觉和现实的症状，可由精神分裂症引发）模型，研究者也曾从笼中观察到动物的怪异行为，但大多数专家都认同思觉失调在其他物种中并不常见，而抑郁症、强迫症和焦虑症已经被发现许多非人类物种中发现。
这就引出了另一个问题：为什么这种毁灭性的致命疾病仍在阴魂不散地缠着人类呢？从最近的大量研究中，我们得知导致精神分裂症的最主要的原因还是遗传因素。你或许会认为，自然选择理应逐渐消除掉会导致思觉失调的基因。今年年初发表在《分子生物学与演化》（Molecular Biology and Evolution）上的一项研究为解答这样一个问题提供了线索——人脑是怎样获得了患上精神分裂症的潜在可能的，根据这个还提出了可能的治疗手段。结果表明，思觉失调可能是我们拥有具备复杂认知能力的最强大脑所要付出的不幸代价。
人类基因组的研究热点
西奈山伊坎医学院基因组学教授乔尔?杜德利（Joel Dudley）领导的研究表明，因为精神分裂症在人类中相对常见，所以可能存在一个复杂的演化故事能够解释精神分裂症为何一直保留在人类中未被自然选择剔除，还有为什么只会出现在人类身上。杜德利和他的同事对人类基因组中的某个片段特别感兴趣，该基因组是于2006年首次确认的人类加速演化区（human accelerated region，HAR）。HAR是一小段DNA，其他物种的HAR保持不变，但人类的HAR则在我们与黑猩猩“分道扬镳”之后经历了快速的演化，大概是因为它们为人类提供了特有的益处。HAR本身并参与蛋白质编码，它主要帮助调节相邻基因。在极大程度上，精神分裂症和HAR表现为人类特有，因此，研究人员怀疑这两者之间是否有可能存在关联。
为了找出该关联，杜德利和同事使用了从精神疾病基因组联盟（Psychiatric Genomics Consortium）中挑选的数据，这是一项鉴定与精神分裂症相关的基因变体的大型研究。他们首先评估了与精神分裂症相关的基因是否邻近人类基因组中的HAR——是否会比完全随机分布更靠近。结果显示，这些基因确实接近HAR，这表明HAR起着调控那些导致精神分裂症的基因的作用。而且，通过比较人类与黑猩猩的变化模式我们可以发现，相比其他精神分裂症基因，与HAR关联的精神分裂症基因正经历着巨大的演化选择压力。该观察结果意味着这些人类基因的变体从某种程度上说是非常必要的，尽管它们也携带着风险。
为了弄清楚这些基因到底有何益处，杜德利的团队求助了基因表达谱。基因序列提供了某个器官的基因组序列，但是基因表达谱则揭示了特定的基因是在何时何处激活的。杜德利团队发现，与HAR关联的精神分裂基因所在的基因组区域会影响前额叶皮质中其他基因的表达，前额叶皮质是位于额头后面的一个大脑区域，参与高阶思考。前额叶皮质功能受损被认为是导致思觉失调的原因。
他们还发现这些肇事基因参与了前额叶皮质中的一系列关键人类神经功能，包括神经递质GABA（伽马氨基丁酸）经过突触从一个神经元到另一个神经元的传导。GABA主要通过抑制大脑某些部分的多巴胺来抑制或调节神经活动。在精神分裂症的情况下，GABA存在功能缺陷，多巴胺分泌失控，导致出现思觉失调常有的幻觉、错觉和思想混乱。换句话说，精神分裂症患者的大脑缺乏控制。
杜德利解释说，“这项研究的最终目的是弄清楚演化是否能提供一个额外的视角，帮助我们研究精神分裂症的基因构造，进而能够更好地理解和诊断疾病。”明确哪些基因与精神分裂症的关系最为密切，以及它们是如何表达的，有助于研究更有效的疗法，比如影响GABA功能的疗法。
越大不一定越好
杜德利的发现可能解释了为什么精神分裂症首先发生在人类身上，而不是其他动物。他解释说，“有研究显示，人类语言的出现和精神分裂症和孤独症的遗传基础有关。”实际上，语言功能缺陷（典型的表现是话语紊乱或多个话题间的跳跃性转换）是精神分裂症的特征之一，而GABA对说话、语言以及其他高阶认知有着至关重要的作用。“我们的演化分析最终锁定了GABA在前额叶皮质中的功能，这样的事实似乎讲述了一个将精神分裂症风险与智商联系到一起的大脑演化故事。
从另一方面看，原因也可能在于人脑有更多的机会出错——复杂的、具有高度社交性的人类思维，以及为这些更高级的认知能力提供基础的复杂遗传编码：复杂的功能招致了复杂的功能缺陷。
杜德利小心谨慎地不去夸大他的研究工作所涉及的演化意义。他说，“有一点很重要，那就是要注意到我们的研究不是特地设计出来权衡演化的得失，但是我们的发现却佐证了这样的一个假说：人类拥有先进认知能力可能要付出相应的代价——更容易患上精神分裂症。“他还承认新的研究工作并没有鉴定出任何“证据确凿的基因”，精神分裂症的遗传学极为复杂。杜德利仍然觉得演化基因分析能够帮助确定导致精神分裂症和其他人类独有精神疾病的重要基因和病理机制。人类独有的精神疾病，也就是那些与高阶认知和GABA活动有关的神经发育障碍，包括孤独症和注意力缺陷/多动症。
实际上，3月在线发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）上的一项研究称，和孤独症谱系障碍有关的基因变体在一般人群中与更好的认知功能存在联系，尤其是提高了认知、记忆和语言智力功能。“研究表明，有些变体对认知能力是有正面作用的，”爱丁堡大学领导作者托尼-吉姆?克拉克（Toni-Kim Clarke）说。这些发现可能有助于解释为什么患有孤独症的人有时会展现出非凡的认知天赋。
克拉克的发现支持了杜德利的推断：获得更高级的认知能力或许要付出相应代价。我们从灵长类表亲中脱颖而出，我们的基因组（尤其是HAR）快速演化，赋予了我们不断增强的潜能，而这些能力正是其他物种所没有的。而在这样的过程中，基因组可能会使我们的大脑易于出现偶发的复杂功能缺陷，但也使得我们有能力进行生物医学研究，致力于有朝一日能治好有功能缺陷的大脑。
